술 안 마시는데 간경변...키 128cm 할아버지, 76년 만에 밝혀진 희귀 유전질환

평생 원인 모를 저신장으로 살아온 76세 중국인 남성이 간경변 검사를 받다가 우연히 문맥고혈압과 진행된 간경변을 발견했고, 술이나 간염 등 일반적 원인이 없어 전장 유전체 검사를 한 결과 FBN1 유전자 변이로 인한 초희귀질환 '젤레오피직 이형성증'으로 진단됐다. 39세 딸도 같은 유전자 변이와 저신장을 갖고 있었으며, 의료진은 원인불명 노년기 간경변에 심한 저신장이 동반되면 FBN1 유전자 검사를 고려해야 한다고 밝혔다.