술 안 마시는데 간경변...키 128cm 할아버지, 76년 만에 밝혀진 희귀 유전질환
01
요약
평생 원인 모를 저신장으로 살아온 76세 중국인 남성이 간경변 검사를 받다가 우연히 문맥고혈압과 진행된 간경변을 발견했고, 술이나 간염 등 일반적 원인이 없어 전장 유전체 검사를 한 결과 FBN1 유전자 변이로 인한 초희귀질환 '젤레오피직 이형성증'으로 진단됐다. 39세 딸도 같은 유전자 변이와 저신장을 갖고 있었으며, 의료진은 원인불명 노년기 간경변에 심한 저신장이 동반되면 FBN1 유전자 검사를 고려해야 한다고 밝혔다.
02
큐레이터 노트
이 소식을 어떻게 읽어야 하는지
환자 개인 사례 보고여서, 노년기 원인불명 간경변에 저신장이 동반된 모든 경우에 이 진단이 적용된다고 보기는 어렵다.
이 색인은 생활 정보이며 의학적 진단·치료·처방을 대신하지 않습니다. 증상이 있거나 건강에 관한 판단이 필요하면 반드시 의료 전문가와 상담하세요.
이 글은 원문을 요약한 큐레이션입니다. 수치는 원문 표기를 유지했습니다.
03
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