유전성 뇌질환 헌팅턴병, 유전자치료제 AMT-130 미국 FDA 허가 신청

헌팅턴병은 HTT 유전자 이상으로 뇌신경세포가 서서히 손상되는 유전질환으로, 부모 한쪽이 변이를 가지면 자녀에게 50% 확률로 유전되며 아직 진행 자체를 늦추도록 승인된 치료제는 없다. 유니큐어의 유전자치료제 AMT-130은 미국·유럽 1·2상 임상에서 고용량을 투여받고 3년 추적된 환자 12명을 기존 자연경과 데이터베이스(Enroll-HD)의 외부 대조군 940명과 비교한 결과 종합평가척도(cUHDRS) 기준 질병 진행 속도가 75% 느렸다는 근거로 FDA에 가속승인·우선심사를 신청했다. 다만 이는 증상이 75% 좋아졌다는 뜻이 아니며 추적 환자 수가 적고 동시대 비교군이 아니라는 한계가 있고, 임상 전체에서 치료 관련 중대 이상반응 5건이 보고돼 안전성도 계속 확인이 필요하다.